Калькулятор диагностики спинальной мышечной атрофии 5q

Калькулятор диагностики спинальной мышечной атрофии 5q (СМА)

Калькулятор диагностики СМА 5q

Основан на статье Шаркова И.В. и соавт., 2021 (DOI: 10.17650/2222-8721-2021-11-3-37-44). Выберите возраст дебюта симптомов и отметьте наблюдаемые признаки.

Дебют до 18 месяцев Дебют после 18 месяцев

Основные признаки (до 18 мес)

Диффузная мышечная гипотония +2

Задержка моторного развития / регресс навыков +2

Отсутствие сухожильных рефлексов +1

Фасцикуляции языка +2

Постуральный тремор / тремор пальцев вытянутых рук +2

Дополнительные признаки (до 18 мес)

Ночная гиповентиляция / апноэ сна +1

Седловидная деформация грудной клетки +1

Слабый плач и крик +1

Парадоксальное дыхание (втяжение уступчивых мест, выпячивание живота) +1

Основные признаки (после 18 мес)

Мышечная гипотония (преимущественно проксимальные отделы ног и тазовый пояс) +2

Приемы Говерса +1

Тремор пальцев вытянутых рук +2

Фасцикуляции языка и/или других групп мышц +2

Отсутствие сухожильных рефлексов +1

Дополнительные признаки (после 18 мес)

Ночная гиповентиляция / апноэ сна +1

Ретракция ахилловых сухожилий +0.25

Сколиоз +0.25

Псевдогипертрофии икроножных мышц +0.25

Повышение уровня КФК до 2000 Ед/л +0.25

Сумма баллов

0.00

—

* При сумме ≥5 баллов рекомендуется молекулярно-генетическое тестирование гена SMN1 (делеция 7 и/или 8 экзонов).

Шаркова И.В. и др. Нервно-мышечные болезни. 2021;11(3):37-44.